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Definición Español:
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Enfermedad degenerativa hereditaria que se caracteriza por inclusiones neuronales citoplasmáticas que se tiñen positivamente con ceroide y lipofuscina. En los individuos afectados se produce degeneración de la retina, convulsiones, mioclonías, ataxia, rigidez y demencia progresiva. Clinicamente hay cuatro subtipos, divididos por la edad del comienzo de los síntomas: infantil (tipo Santavuori-Haltia), infantil tardío (tipo Jansky-Bielschowsky), juvenil (tipo Spielmeyer-Vogt) y adulto (enfermedad de Kuf). Las formas infantil tardía y juvenil reciben en ocasiones la denominación de Enfermedad de Batten y Enfermedad de Batten-Mayou. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p957)
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